Najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u ludzi jest trisomia 21, lepiej znana pod nazwą zespół Downa. Ten zespół wad genetycznych powoduje znaczne problemy w zakresie zdrowia fizycznego i psychicznego, jednakże ich stopień może być bardzo zróżnicowany.

Używane w genetyce klinicznej słowo „zespół”, pochodzi z grec. „syndrome”  i oznacza „połączenie lub współwystępowanie, u osób z podobnie zmienionym zapisem informacji genetycznej, charakterystycznych cech morfologicznych i klinicznych w specyficznym zestawieniu”. Zespół Downa został po raz pierwszy opisany w 1862 roku przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, od którego pochodzi nazwa tego schorzenia. To właśnie on zauważył, że w grupie pensjonariuszy zakładu opiekuńczego znajduje się grupa osób wyróżniających się swoim zachowaniem i wyglądem. W 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jérôme Lejeune odkrył u pacjentów chorujących na to schorzenie obecność dodatkowego chromosomu (trisomię), który później został zidentyfikowany jako chromosom 21 i uznany za przyczynę choroby.
Informacja genetyczna każdego człowieka zapisana jest w genach. Ułożone obok siebie, formują długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. Chromosomy występują parami, od 1. do 23. pary, a zatem w prawidłowych warunkach, w każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów. Jeśli jest ich za dużo lub za mało, albo brakuje jakiegoś fragmentu, wtedy mówimy o abberacji chromosomowej. Zespół Downa jest jej przykładem, ze względu na obecność dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch, występują trzy chromosomy, stąd też nazwa trisomia. Szacuje się, że to schorzenie występuje z częstotliwością 1 na 800 żywych urodzeń, z czego aż 60% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli utratą jej z przyczyn naturalnych. Dzięki możliwości zbadania pełnego kariotypu, jakim jest właściwy każdemu organizmowi zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych (tych, które nie są komórkami płciowymi), o charakterystycznej morfologii i liczbie, diagnostyka tego schorzenia jest o wiele łatwiejsza.
Jak się okazuje, obecność osób z zespołem Downa wśród populacji, jest niezależna od klimatu, rasy czy warunków socjalnych, a wiąże się jedynie ze zmiennością biologiczną człowieka. Na podstawie obserwacji wykazano, że czynnikiem, który wpływa na ryzyko wystąpienia tego schorzenia uznaje się późny wiek zajścia w ciążę, a zatem prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki. Najnowsze badania wskazują, że także wiek ojca powyżej 50. roku życia zwiększa ryzyko obecności wad wrodzonych u dziecka, w tym także trisomii 21. pary. Jednakże aż w 90% przypadków ten dodatkowy chromosom pochodzi od matki.
Osoby dotknięte zespołem Downa posiadają szereg charakterystycznych cech, które przejawiają się na podstawie specjalistycznych badań, jednak część z nich można już zauważyć w samym wyglądzie. Należą do nich: niski wzrost; mała głowa, spłaszczona w części potylicznej; płaska, okrągła twarz; krótki, mały nos o szerokiej nasadzie; małe, zdeformowane uszy; rzadkie włosy; nieprawidłowo rozstawione zęby; szerokie i krótkie dłonie oraz stopy; a także krótka szyja z fałdem skórnym. Poza cechami wyglądu, można wymienić też wiele innych wad, takich jak: osłabiona odporność; obniżone napięcie mięśniowe; wady serca; obniżona płodność czy przedwczesne starzenie się organizmu. Ponadto u większości osób z zespołem Downa występuje lekka, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna, a przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych i opóźniony rozwój mowy. Liczne problemy zdrowotne wpływają na skrócenie długości życia, obecnie około 50% dożywa 55 lat.
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną, dostępne są jednak terapie umożliwiające niwelowanie niektórych objawów, takie jak leczenie chirurgiczne występujących wad serca. Można także poprawić sam komfort życia takich osób, dzięki wczesnemu wdrożeniu odpowiednich działań, do których należą przede wszystkim: akceptacja rodziny i otoczenia, uczenie wykonywania podstawowych czynności oraz edukacja czy szkolenia zawodowe. Ze względu na podwyższone ryzyko występowania różnorodnych schorzeń, bardzo ważne są regularne kontrole lekarskie oraz odpowiednia rehabilitacja. Leczenie musi być kompleksowe i jest ono długotrwałe, gdyż trwa do końca życia. Obejmuje ono współpracę z logopedą, okulistą, laryngologiem, ortopedą, neurologiem, kardiologiem oraz fizjoterapeutą. Jeśli chodzi o rehabilitację, to w głównej mierze opiera się ona na kinezyterapii, czyli terapii ruchem. Do najczęstszych zajęć zalicza się gry i zabawy z rówieśnikami, mające na celu zwiększenie samooceny i poczucia własnej wartości. Ponadto stosuje się: ćwiczenia zwiększające koordynację, rozwijające zmysły i zdolności manualne; basen; zajęcia ze zwierzętami; muzykoterapię; a także ćwiczenia wymagające zmiany pozycji i wzmacniania osłabionych mięśni. Ważne jest, aby podczas kinezyterapii śledzić wszelkie zmiany nastroju czy reakcje emocjonalne, a także kłaść nacisk na wzajemną komunikację. Takie zajęcia ruchowe mają na celu przystosowanie chorego do życia w społeczeństwie i w przyszłości wpłyną na jego poziom sprawności. Istotna jest również psychoterapia oraz relaksacja, które oddziałują na emocjonalną i psychiczną sferę.
Wychowywanie dziecka z trisomią 21. chromosomu jest zadaniem niezwykle trudnym i wymagającym, które trwa tak naprawdę do końca ich życia, dlatego też istnieje wiele stowarzyszeń, ofiarujących pomoc i wsparcie dla rodziców tym dotkniętych. Choć nie jest łatwo, otwartość, szczerość i uśmiech osób z zespołem Downa, wynagradza wszystko. My natomiast wykażmy się większą wyrozumiałością i pamiętajmy, że osoby z tym schorzeniem potrzebują miłości i akceptacji jeszcze bardziej niż ich rówieśnicy.

autor: Martyna Majewicz